点击数：1536发布时间：2024-07-29 11:09:01 德州市妇幼保健院【宣传科】
近日，一位孕妈妈焦躁不已地来到医学遗传与产前诊断科就诊咨询，原来她是接到了唐氏筛查临界风险的通知，既对临界风险感到疑惑，又十分担心胎儿的健康。接诊医师耐心详细地解答了她的疑惑，并建议行进一步检测方案——外周血胎儿游离DNA产前筛查（简称无创DNA），幸运的是无创DNA结果为低风险。
什么是唐氏筛查 唐氏筛查又名产前血清学筛查，是唐氏综合征（21-三体综合征）、爱德华氏综合征（18-三体综合征）、开放性神经管缺陷（ONTD）产前筛查的简称。该检测通过采集孕妇外周血，检测某些特定指标，可计算胎儿患上述三种疾病的风险程度。 唐氏筛查结果有什么意义 唐氏筛查结果只能提示胎儿患上述三种疾病的风险情况。高风险提示胎儿患该种疾病的风险高，但并不是最终确诊，所以高风险不等于“已患病”。 低风险提示胎儿患该种疾病的风险小于普通人群，即依然有一定的发病风险，只是比较小而已。所以低风险不等于“没风险”， 风险值介于低风险与高风险中间称为临界风险，提示胎儿患该种疾病的可能性高于普通人群，但达不到高风险标准。 无论是哪种风险值，都仅提示胎儿患某种疾病的可能性或概率，并非最终确诊，应据不同筛查结果选择适宜的进一步检查。 唐筛高风险应该怎么办 唐筛高风险者，需要进行产前诊断，诊断方式包括早孕期绒毛膜穿刺、中孕期羊膜腔穿刺等。 唐氏筛查临界风险应该怎么办 您应到正规医院的遗传咨询门诊进行遗传咨询，由医师综合评估孕妇情况，给予指导性意见，选择适宜的检查方法，达到减少出生缺陷患儿出生的终极目标。如没有其他异常情况者，可以进行无创DNA检测。如有超声提示软指标异常、既往有不良妊娠史等，无创DNA无法满足检测需要，应行羊水穿刺进行产前诊断。