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送你一份唐氏筛查结果解读指南

点击数:1078发布时间:2024-07-29 11:09:01             德州市妇幼保健院【宣传科】

近日,一位孕妈妈焦躁不已地来到医学遗传与产前诊断科就诊咨询,原来她是接到了唐氏筛查临界风险的通知,既对临界风险感到疑惑,又十分担心胎儿的健康。接诊医师耐心详细地解答了她的疑惑,并建议行进一步检测方案——外周血胎儿游离DNA产前筛查(简称无创DNA),幸运的是无创DNA结果为低风险。

什么是唐氏筛查

唐氏筛查又名产前血清学筛查,是唐氏综合征(21-三体综合征)、爱德华氏综合征(18-三体综合征)、开放性神经管缺陷(ONTD)产前筛查的简称。该检测通过采集孕妇外周血,检测某些特定指标,可计算胎儿患上述三种疾病的风险程度。

唐氏筛查结果有什么意义

唐氏筛查结果只能提示胎儿患上述三种疾病的风险情况。高风险提示胎儿患该种疾病的风险高,但并不是最终确诊,所以高风险不等于“已患病”。

低风险提示胎儿患该种疾病的风险小于普通人群,即依然有一定的发病风险,只是比较小而已。所以低风险不等于“没风险”,

风险值介于低风险与高风险中间称为临界风险,提示胎儿患该种疾病的可能性高于普通人群,但达不到高风险标准。

无论是哪种风险值,都仅提示胎儿患某种疾病的可能性或概率,并非最终确诊,应据不同筛查结果选择适宜的进一步检查。

唐筛高风险应该怎么办

唐筛高风险者,需要进行产前诊断,诊断方式包括早孕期绒毛膜穿刺、中孕期羊膜腔穿刺等。

唐氏筛查临界风险应该怎么办

您应到正规医院的遗传咨询门诊进行遗传咨询,由医师综合评估孕妇情况,给予指导性意见,选择适宜的检查方法,达到减少出生缺陷患儿出生的终极目标。如没有其他异常情况者,可以进行无创DNA检测。如有超声提示软指标异常、既往有不良妊娠史等,无创DNA无法满足检测需要,应行羊水穿刺进行产前诊断。


【作者: 医学遗传与产前诊断科】(Top) 返回页面顶端