点击数：838发布时间：2024-08-17 10:17:48 德州市妇幼保健院【宣传科】
近日，我院产前诊断中心发现一例高龄、NT增厚孕妇确诊胎儿为唐氏综合征。41岁的陈女士，自从知道怀孕的消息开心不已，认真地进行每一项孕期检查。当在做超声NT筛查时，显示胎儿NT2.7mm，胎儿的NT值超过该孕周的95th，这就代表着胎儿NT增厚，超声提示异常。由于此次妊娠年龄偏高，陈女士随即前往产前诊断中心进行咨询，接诊医师经过详细询问孕妇有无家族遗传疾病史及超声异常情况，因孕周较小，建议陈女士行绒毛膜穿刺产前诊断。经过绒毛膜穿刺产前诊断，确诊胎儿为唐氏综合征，陈女士已终止妊娠。
什么是唐氏综合征？
唐氏综合征，又称 21-三体综合征，是一种由于染色体异常（细胞中第 21 号染色体多了一条）而导致的疾病。患儿在出生时即有明显的特殊面容体征，如眼距宽、鼻根低平、眼裂小、眼外侧上斜、有内眦赘皮、外耳小、舌胖常伸出口外、流涎多等。同时，他们在智力发育、生长发育等方面往往存在迟缓，还可能伴有先天性心脏病等多种其他畸形。 唐氏综合征是人类最早被确定的染色体病，其发生率在活产婴儿中约为 1/600-1/800。目前，产前筛查和诊断是预防唐氏综合征患儿出生的重要手段。 唐氏综合征的原因？ 唐氏综合征的发病原因：生殖细胞在产生时发生了错误，导致第21号染色体（一种染色体的名字）不分离，在形成合子（受精卵）后，细胞中的第21号染色体多了一条（正常是2条）所导致的。这种染色体异常通常是随机发生的。 高龄会增加唐氏综合征风险吗？ 是的，孕妇年龄越大，卵子老化的可能性越高，染色体不分离的风险增加，导致胎儿患唐氏综合征的概率上升。尤其是35岁以上的孕妇，风险显著增加。另外如果家族中有过唐氏综合征患儿出生，再次生育时风险相对较高，同样建议产前诊断。