染色体微阵列芯片分析（CMA）检测知多少？

染色体核型分析：检测染色体的数目或结构是否发生改变，从而排除染色体疾病，就像是检查“树”上是否存在枝干“增多”、“缺少”，它需要培养足够量的细胞，分辨率相对较低，可以检测染色体平衡易位，但不能检测杂合性缺失/单亲二倍体。

染色体微阵列芯片分析（CMA）检测：

CMA检测侧重染色体的微缺失/微重复，就像是检查树上某串树叶是否存在“多”或“少”，不需要细胞培养，高灵敏度，高通量，高分辨率，可以检测大于500kb的缺失、大于1Mb的重复染色体变异，可以检测杂合性缺失和单亲二倍体，可以检测不平衡性易位，但不能检测平衡性易位和点突变。

染色体微阵列芯片分析（CMA）检测与染色体核型分析两者是互补的关系，各有利弊，绒毛膜穿刺、羊膜腔穿刺等介入性产前诊断取得的标本可以用于染色体核型分析，也可以用于基因芯片检测。

CMA技术已经成为产前诊断胎儿遗传性疾病的重要平台技术，已成为产前诊断的一线检测技术。根据《染色体微阵列分析技术在产前诊断中的应用指南（2023）》，CMA 技术应用于产前诊断的具体临床适应证包括：

1. 超声检查提示胎儿存在孤立或多发结构异常，常见的胎儿超声结构异常包括：心脏大血管异常，中枢神经系统异常，唇腭裂等先天性颅面部畸形，胎儿水肿，胎儿生长受限等。

2. 早中孕期超声检查发现胎儿存在孤立或多发超声软指标异常或其他与CNV相关性较高的超声异常表现，如颈部透明层（NT）增厚、颈部水囊瘤、颈后皱褶（NF）增厚、肾脏回声增强、中孕期鼻骨缺失或、发育不良、侧脑室增宽、脉络丛囊肿、肠管回声增强等。

3. 孕妇外周血游离DNA筛查提示除21、18、13号染色体以外的其他染色体及基因组异常高风险孕妇的产前诊断，尤其是涉及6、7、11、14、15及20号染色体异常时，推荐采用SNParray技术以排除单亲二体的可能。

4. 胎儿染色体核型分析发现染色体非多态性的结构重排，包括检出标记染色体、衍生染色体、罗氏易位等。

5. 夫妇一方存在染色体非多态性的结构重排， 致病性或可疑致病性的微缺失或微重复异常，或有染色体致病性的微缺失或微重复异常妊娠史或生育史。

6. 在知情同意的情况下，对所有接受介入性产前诊断的孕妇均可推荐进行CMA检测。

7. 既往有原因不明的胎儿畸形、中晚孕期胎死宫内、新生儿或幼年期出现先天性异常等不良孕产史。

8. 临床医师认为应该进行产前 CMA 检测的其他情况。