点击数：33发布时间：2024-10-17 15:04:44 德州市妇幼保健院【宣传科】
“产前诊断真的很重要，总算去了我的心病”，刘女士（化名）高兴地说，原来今年初为人母的刘女士因双胎妊娠在孕检时做了一次NIPT(无创DNA)检测，结果提示胎儿为13-三体综合征高风险。一家人接到结果焦虑不已，刘女士抱着最后一丝希望来到医学遗传与产前诊断科就诊，接诊医师认真查看相关检查资料后告知刘女士虽然NIPT(无创DNA)检测提示13-三体综合征高风险，会出现小头畸形、前额窄小、眼距宽、眼球小、虹膜缺损、视网膜发育不良等表现。但是，NIPT(无创DNA)检测对13-三体综合征检出率仅为70%，并且两个胎儿超声检测却未发现异常，依然有翻盘可能，建议刘女士进行羊膜腔穿刺明确诊断。
刘女士与家人商量后同意了产前诊断，最终羊膜腔穿刺的结果提示双胎13号染色体在检测范围内未见异常！刘女士得知这一个结果喜极而泣……
什么是无创DNA检测？ 无创DNA检测是对胎儿常见染色体非整倍体的筛查，根据其相对含量测定来判断是否存在上述染色体片段的剂量改变（如增加或缺失）。检测范围包括发病率较高的21-三体综合征（唐氏综合征）、18-三体综合征（爱德华氏综合征）、13-三体综合征（帕陶氏综合征）。 无创DNA有问题胎儿一定有问题？ 无创DNA检查目前属于唐氏综合征等染色体病的高级筛查。对于唐氏综合征等染色体病筛查的检出率大约为70%-95%。其原理在于利用准妈妈外周血里面含有少量胎儿游离的DNA（几乎全部来自胎儿胎盘滋养层细胞）进行检测，因此，NIPT（无创DNA）的结果有胎儿、胎盘、母体等三方面因素影响，存在一定技术局限性引起的误差可能。一旦出现高风险，一定要配合产前诊断技术如羊膜腔穿刺等才能明确诊断。 无创DNA结果是低风险，是不是就没有问题？ 首先需要明确的是，无创DNA低风险不等于无风险，无创DNA结果的正确解读非常重要。若无创DNA结果为低风险，仅代表检测范围内染色体疾病风险较低，但不能完全排除所有的染色体疾病。