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专家谈——15-三体综合征

点击数:6418发布时间:2018-08-14 09:18:45             德州市妇幼保健院【宣传科】

近日,一例胚胎停育患者流产胚胎在我院医学遗传与产前诊断科经染色体检测确诊为标准型15-三体综合征。该患者为高龄孕妇,有四次不良孕史,本次妊娠怀孕9周胚胎停育,到我院行人流术,对流产物胚胎培养并进行了染色体核型分析,确诊为标准型15-三体综合征。

鉴于很多胚胎停育或胚胎发育不良孕妇不太了解流产物绒毛染色体检测相关知识,我院医学遗传与产前诊断科副主任医师闫磊为大家普及相关知识。

15-三体综合征是什么病?

15-三体综合征是一种染色体疾病,是15号染色体多一条所致(染色体按从大到小顺序排列命名为1-22号染色体及两条性染色体),活产儿中较为罕见,目前国内仅有一例文献报道15-三体综合征活产儿出生约一小时后呼吸心跳停止,该例患儿特殊面容,前额正中独眼,无鼻中隔(引自中国知网:15—三体综合征报告)。目前,无论哪一号染色体出现多一条少一条的情况,均与正常人不同,主要表现为影响胎儿以后的智力、体格或生育力等。

哪些人群适合流产物绒毛检测?

1)孕早期由于胚胎发育不良或停止发育,无胎心胎芽;

2)习惯性自然流产等导致流产。

3.流产物绒毛检测有哪些分类?

1)流产物绒毛染色体检测。

2)流产物绒毛基因芯片检测。

流产物绒毛组织进行遗传学检测的意义?

1)查找流产原因。

2) 指导流产夫妇再次妊娠。

染色体病发生率占流产胚胎50%,目前染色体病可以预防但不能根治。因此,建议胚胎停育或流产征兆的患者在做人工流产手术前,提前到医学遗传与产前诊断科咨询,根据临床医师建议留取部分流产胚胎组织进行遗传学检测,莫要错过查找原因的机会。再次怀孕时孕16-24周行羊水穿刺产前诊断,检测胎儿有无染色体疾病,从而早发现染色体疾病患儿,避免这些先天缺陷儿的出生,减轻社会及家庭的负担。


【作者: 医学遗传与产前诊断科】(Top) 返回页面顶端