点击数：2844发布时间：2018-08-23 11:01:29 德州市妇幼保健院【宣传科】
近日，一位14岁的女孩，因身高非常矮小来我院妇科内分泌就诊，根据临床检查及彩超辅助检查，妇科专家建议进行外周血染色体核型分析，结果显示：女孩患有特纳综合征嵌合型。
接下来，医学遗传与产前诊断科闫磊副主任医师为大家介绍一下什么是特纳综合征以及临床表现和预防措施。
1.什么是特纳综合征
特纳综合征是指患者染色体核型有一条完整的X染色体，另一条X染色体完全或部分缺失，或X染色体存在其他结构异常。
2.临床表现
临床主要表现为生长落后和性腺发育不良。并伴有一项或多项临床表现：如颈蹼、盾状胸、肘外翻等，还可有其他器官的受累，如：骨骼异常、先天性心脏畸形、肾脏畸形、早期感应神经性听力丧失或传导性耳聋、特殊类型神经发育异常以及自身免疫性甲状腺炎等。
3.预防措施
目前，特纳综合征没有治愈的药物或方法，临床诊断需进行妇科彩超及性激素水平检测，确诊的重要手段首选是外周血染色体核型分析，产前诊断是唯一有效的预防途径。应建议存在高危因素或有再发风险的孕妇进行遗传咨询及产前诊断。