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专家谈——染色体微阵列检查

点击数:3957发布时间:2018-08-28 08:52:59             德州市妇幼保健院【宣传科】

随着我国二胎政策的落实,高龄产妇随之增多,出生缺陷随之增加,今天,我院医学遗传与产前诊断科白清芬主任医师为大家讲解针对高龄、超声异常孕妇需要选择的产前诊断检测,及儿童不明原因的智力低下等病因学检查。

什么是染色体?

染色体是遗传物质--基因的载体,人类的常染色体是成对存在的,正常人类的体细胞存在23对染色体,其中22对为男女所共有,称为常染色体;另外一对为决定性别的染色体,男女不同,称为性染色体,男性为XY,女性为XX。 染色体病有什么危害?

 每对染色体对人体都至关重要,一旦染色体出现异常,都将影响多个基因的表达,从而引起染色体病。由染色体异常导致的染色体病是不可治愈的,这种异常对家庭和孩子的未来造成的伤害也是及其重大的,因此,产前咨询及诊断对其非常重要。

什么是染色体微阵列分析?

染色体微阵列分析:通过高通量特异性核酸探针对染色体全基因组进行高分辨检测,可检出染色体不平衡的拷贝数变异,尤其对染色体微缺失、微重复的诊断具备优势,其分辨率较传统核型分析大大提高,是一种精确、快捷的染色体分析技术。

为什么需要染色体微阵列分析?

通过染色体微阵列分析可以发现染色体微缺失微重复,增加染色体病的检出率,以降低患病风险。即便是传统的染色体检查加上B超检查,仍然会有些先天性疾病没有办法被发现,有些疾病甚至会到出生后才发现发育迟缓、智力低下等问题,因此可以通过染色体微阵列分析排除这些问题。

 什么情况下进行染色体微阵列临床分析?

(1)反复流产、死胎遗传检测;

(2)曾生育过不明原因智力落后、发育迟缓、多发畸形等病因学检测;

(3)超声检测异常的胎儿产前诊断。

(4)儿童不明原因的儿童智力、体格等方面的发育异常的病因检测。


【作者: 医学遗传与产前诊断科】(Top) 返回页面顶端