专家谈——超声软指标需要羊膜腔穿刺吗？

近日，一孕妇因胎儿超声软指标心内结构发育异常，唇裂畸形、双侧外耳发育异常，来到德州市妇幼保健院医学遗传与产前诊断科就诊。白清芬主任建议孕妇行羊膜腔穿刺产前诊断，最终羊水细胞核型确定胎儿为罗伯逊易位型13三体综合征。今天，白清芬主任就来和大家聊聊超声软指标的那些事儿。

什么是超声软指标？

超声软指标是指那些正常胎儿中常能见到，非特异性超声图像表现，多为一过性。但在某些情况下超声软指标主要和胎儿异常有一定关系，特别是胎儿染色体异常。

常见的超声软指标有哪些？

常见微小异常有颈项透明层宽度增加、脉络膜丛囊肿、脑室扩张、肾盂增宽、单脐动脉、心室内强回声光斑、股骨短小、肠管强回声、鼻骨异常、小颌畸形等。

出现超声软指标应该怎么办？

有研究认为超声软指标出现的种类越多，胎儿染色体异常的风险越大。如21-三体综合征，18-三体综合征，13三体综合征等染色体病。医生建议当存在2种及以上的超声软指标异常时，要高度重视，综合评估胎儿情况，进行羊水穿刺产前诊断，以防缺陷儿的出生。