点击数：1799发布时间：2019-08-15 10:54:39 德州市妇幼保健院【宣传科】
谈到“无创”两个字，孕妈妈们一定都不陌生，胎儿无创产前检测（NIPT）除了“无大的创伤”之外，到底还有哪些不为人知的秘密呢？下面我们就来看看吧。
无创即利用准妈妈外周血里面含有少量胎儿游离的DNA（几乎全部来自胎儿胎盘滋养层细胞），对胎儿常见染色体非整倍体的高阳性率的筛查，也可谓“小小DNA，大大作用”。
准妈妈们经常会纠结于这样的问题，我到底该选择传统唐筛、无创产前筛查还是羊水穿刺检测呢？
1.NIPT最适孕周
孕妇外周血胎儿游离DNA检测适宜孕周为12+0～22+6周，最晚可检测至26+6周。
2.NIPT适用人群
（一）血清学筛查显示胎儿常见染色体非整倍体风险值介于1/270与1/1000之间的孕妇。
（二）有介入性产前诊断禁忌证者（如先兆流产、发热、出血倾向、慢性病原体感染活动期、孕妇Rh阴性血型等）。
（三）孕20周以上，错过血清学筛查最佳时间，但要求评估21三体综合征、18三体综合征、13三体综合征风险者。
3.NIPT慎用人群
有下列情形的孕妇进行检测时，检测准确性有一定程度下降，检出效果尚不明确；或按有关规定应建议其进行产前诊断的情形。包括：
（一）早、中孕期产前筛查高风险。
（二）预产期年龄≥35岁。
（三）重度肥胖（体重指数>40）。
（四）通过体外受精——胚胎移植方式受孕。
（五）有染色体异常胎儿分娩史，但除外夫妇染色体异常的情形。
（六）双胎及多胎妊娠。
（七）医师认为可能影响结果准确性的其他情形。
4.NIPT不适用人群
有下列情形的孕妇进行检测时，可能严重影响结果准确性。包括：
（一）孕周<12＋0周。
（二）夫妇一方有明确染色体异常。
（三）1年内接受过异体输血、移植手术、异体细胞治疗等。
（四）胎儿超声检查提示有结构异常须进行产前诊断。
（五）有基因遗传病家族史或提示胎儿罹患基因病高风险。
（六）孕期合并恶性肿瘤。
（七）医师认为有明显影响结果准确性的其他情形。
除外上述不适用情形的，孕妇或其家属在充分知情同意情况下，可选择孕妇外周血胎儿游离DNA产前检测。
虽然NIPT比传统的唐筛染色体异常检出率高很多，但是需要强调的是胎儿无创产前筛查仍旧是一种筛查手段，不是100%确诊，即使作为一项“高级筛查”，它目标疾病也是21三体、18三体、13三体3种常见的胎儿染色体异常，无法筛查其他染色体以及染色体结构等方面的异常。
NIPT更不可能代替诊断，如果NIPT检查结果显示高风险，那么还是需要羊膜腔穿刺进行产前诊断哦。
另外由于当前医学检测技术水平的限制及孕妈妈个体差异（如胎盘局限性嵌合、孕妈妈自身染色体异常等），NIPT也可能会出现一些假阳性或者假阴性结果，所以大家需要客观评价和运用这项技术。
小贴士：NIPT不能做胎儿神经管缺陷筛查，因此对未接受中孕期血清学筛查而直接进行NIPT检测的孕妇，应当及早进行胎儿神经管缺陷风险评估。
羊水穿刺指征如下：
1. 35岁以上的高龄孕妇；
2. 产前筛查出来的胎儿染色体异常高风险的孕妇；
3. 曾生育过染色体病患儿的孕妇；
4. 产前B超检查怀疑胎儿可能有染色体异常的孕妇；
5. 夫妇一方为染色体异常携带者；
6. 医师认为有必要进行产前诊断的其他情形。
此外，广义的产前诊断对象还应包括：反复早孕期自然流产；既往出生缺陷病史；家族分子遗传病史；神经管缺陷家族史；妊娠合并1型糖尿病、高血压、癫痫、哮喘；曾暴露于药物、病毒、环境危害；父母近亲婚配。