点击数：6373发布时间：2020-04-15 08:55:52 德州市妇幼保健院【宣传科】
近日，我院产前诊断门诊来了一位孕妈妈，愁眉苦脸来咨询做引产相关事宜，经过询问得知该孕妈妈是因为无创DNA提示险均为18-三体综合征高风险，她认为无创提示高风险，胎儿就是18-三体综合征，想直接引产。在白清芬主任的耐心解释下，这名孕妈妈选择了产前诊断，最终排除胎儿18-三体综合征，她是完全可以继续妊娠，保留该胎儿的。
许多孕妈妈在选择无创DNA后，还会咨询医师，我还需要羊水穿刺吗？今天，我院医学遗传与产前筛查科的白清芬主任来为大家讲解羊水穿刺那些事儿。
1、唐筛结果解读为临界风险时，建议进一步无创DNA检测是非常有必要的。
2、如果出现无创DNA检测结果提示为高风险，那孕妈妈们就要进行产前诊断，来确认胎儿是否患有染色体疾病。
3、只有通过产前诊断，对胎儿的羊水细胞（或绒毛组织或脐血）进行核型分析，才是诊断胎儿是否患有染色体疾病的金标准。
温馨提示：
1.NIPT最适孕周
孕妇外周血胎儿游离DNA检测适宜孕周为12+0～22+6周，最晚可检测至26+6周。
2.NIPT适用人群
（一）血清学筛查显示胎儿常见染色体非整倍体风险值介于1/270与1/1000之间的孕妇。
（二）有介入性产前诊断禁忌证者（如先兆流产、发热、出血倾向、慢性病原体感染活动期、孕妇Rh阴性血型等）。
（三）孕20周以上，错过血清学筛查最佳时间，但要求评估21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征风险者。
3.NIPT不适用人群
有下列情形的孕妇进行检测时，可能严重影响结果准确性。包括：
（一）孕周<12＋0周。
（二）夫妇一方有明确染色体异常。
（三）1年内接受过异体输血、移植手术、异体细胞治疗等。
（四）胎儿超声检查提示有结构异常须进行产前诊断。
（五）有基因遗传病家族史或提示胎儿罹患基因病高风险。
（六）孕期合并恶性肿瘤。
（七）医师认为有明显影响结果准确性的其他情形。
除外上述不适用情形的，孕妇或其家属在充分知情同意情况下，可选择孕妇外周血胎儿游离DNA产前检测。
虽然NIPT比传统的唐筛染色体异常检出率高很多，但是需要强调的是胎儿无创产前筛查仍旧是一种筛查手段，不是100%确诊，即使作为一项“高级筛查”，它目标疾病也是21三体、18三体、13三体3种常见的胎儿染色体异常，无法筛查其他染色体以及染色体结构等方面的异常。
NIPT更不可能代替诊断，如果NIPT检查结果显示高风险，那么还是需要羊膜腔穿刺进行产前诊断哦。
另外由于当前医学检测技术水平的限制及孕妈妈个体差异（如胎盘局限性嵌合、孕妈妈自身染色体异常等），NIPT也可能会出现一些假阳性或者假阴性结果，所以大家需要客观评价和运用这项技术。
小贴士：
NIPT不能做胎儿神经管缺陷筛查，因此对未接受中孕期血清学筛查而直接进行NIPT检测的孕妇，应当及早进行胎儿神经管缺陷风险评估。