点击数：1347发布时间：2022-03-19 15:27:35 德州市妇幼保健院【宣传科】
2021年12月3日，国家医疗保障局公布了2021年国家医保药品目录调整结果。其中治疗脊髓性肌萎缩（简称SMA）的诺西那生钠注射液被纳入医保, 且每支注射液的报价从53680元降到33000元左右，由此引发了各界关注。
曾经70万元一针的“天价救命药”纳入医保药品目录，意味着脊髓性肌萎缩症患儿进入了有药可用，用得起药的时代。那么脊髓性肌萎缩症究竟是什么？
脊髓性肌萎缩症(SMA)是一种儿童常见的“罕见病”，具有高致亡性、致残性，2018年被纳入我国《第一批罕见病目录》。脊髓性肌萎缩症是一组脊髓前角细胞变性，导致对称肌无力和肌萎缩为特征的的神经肌肉疾病，也是一种可以导致婴幼儿死亡的常染色体隐性遗传疾病。当夫妻双方都是致病基因携带者，那么每次怀孕孩子都有25%几率会是SMA患者。SMA患儿多表现为吸吮无力、吞咽苦难、呼吸功能不全、脊柱侧弯、关节挛缩等合并症，最终多因心肺功能衰竭而丧失生命。
SMA人群携带率高，侵害对象不分性别、种族、年龄，每40到50人中就有一个致病基因携带者，我国目前有SMA患者近3万例，它在新生儿中的发病率约为1/6000-1/10000，即每年新增SMA患儿近1500例。患儿罹患后往往病情严重，占据儿童致死性遗传病第一位。
幸运的是，如果夫妻双方在婚前、孕期、产前筛查，可以减少新发病例，预防SMA发生。SMA筛查技术已在国内开展多年，让多个家庭受益。
如果筛查发现夫妻双方都是SMA基因携带者，孕妇需要抽取羊水进行相应DNA检测，进一步确定诊断。对于已经生育SMA患儿的父母，再孕时通过产前诊断，可以避免再次生育SMA患儿；如果患儿父母双方的亲属是基因携带者的高危人群，结婚生育前应进行携带者筛查，这样能以最小的代价避免新发病例的出现。