点击数：1594发布时间：2019-07-15 10:15:38 德州市妇幼保健院【宣传科】
近日，一位因早期超声筛查提示胎儿NT增厚（6.3mm）的孕妇来到德州市妇幼保健院优生遗传门诊咨询。原来，孕妇在其他医院行无创ＤＮＡ检查，结果未见明显异常。与孕妇进行沟通后，进行羊膜腔穿刺产前诊断，羊水细胞核型分析提示胎儿4号染色体短臂存在部分缺失，该区域缺失与Wolf-Hirschhorn综合征疾病相关。临床表现为颅面部异常，生长发育迟缓，智力低下，肌张力减退，癫痫抽搐，且生存年龄一般等。
无创ＤＮＡ检查是一种筛查，并非诊断；其次，筛查的目标疾病范围为最常见的三种染色体数目异常疾病，胎儿NT增厚与染色体异常关系较大但并非限于常见的三种常见的数目异常，尽管无创DNA检测未发现异常但仍建议行羊水穿刺明确诊断。
再次向各位准妈妈呼吁当超声提示有软指标异常时，高度怀疑有染色体异常时，适时选择产前诊断，避免因检测方法不当所致漏诊。