德州市妇幼保健院医学遗传与产前诊断科2015年获得山东省卫计委产前诊断资质认定,是全市产前筛查与诊断技术管理中心及产前筛查与诊断质量控制中心,分别于2018年、2021年、2023年通过了山东省卫健委的资质复审。目前已发展为集遗传咨询、生化免疫、细胞遗传、分子遗传、产前绒毛膜活检术及羊膜腔穿刺术等产前诊断技术于一体的临床专业科室,具备雄厚的技术力量、优良的人才梯队和先进的设施、设备,承担全市产前筛查与产前诊断工作技术指导、质量控制、人才培训和疑难疾病转诊、会诊工作。
医学遗传与产前诊断科具有完备的生化免疫、细胞遗传、分子遗传实验室,实验室均设在东院区。生化免疫实验室拥有全自动时间分辨免疫荧光检测平台,可开展早孕期、中孕期血清学筛查,年筛查量近万例,在全市处于领先地位。细胞遗传实验室拥有先进的全自动染色体核型分析技术平台,全面开展外周血、绒毛、羊水细胞培养及染色体核型分析工作;外周血染色体核型报告周期约10-14天,产前诊断标本细胞遗传学报告周期约21-28天,报告审核发放效率在全市乃至全省处于领先。分子遗传实验室获得山东省临床检验中心产前诊断临床基因扩增检验资质,拥有染色体微阵列芯片平台、高通量基因测序技术平台等,全面开展孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查和基因组病的产前诊断及单基因遗传病筛查工作。
遗传咨询门诊主要提供染色体疾病和单基因遗传病咨询服务。遗传咨询门诊以先进的实验室技术为支撑,为广大育龄妇女和家庭提供遗传性疾病、胎儿结构畸形、先天性发育异常疾病的孕前咨询、产前咨询、基因诊断、产前筛查和产前诊断服务。
同时,遗传咨询门诊医生既承担门诊咨询工作,还承担相关实验室工作,能将实验室技术与临床有机结合,避免了临床医生不能诠释遗传学检测结果、实验室人员不知道临床需要的模式,赢得了孕妇及患者的赞誉和口碑。
门诊主要服务项目:
1、自然流产、死胎、畸胎等不良生育史的病因学检查和诊治;
2、为产前筛查高风险、临界风险、高龄孕妇优生指导;负责产前诊断取材术前谈话和取材;
3、绒毛活检术;
4、羊膜腔穿刺术;
5、选择性减胎术(KCL胎儿心内注射减胎术);
6、常见染色体病、单基因遗传病的咨询、诊断及再发风险估计。
遗传实验室主要服务项目:
1、免费血清学产前筛查(唐筛)(空腹);
2、胎儿染色体非整倍体体无创基因检测(无创DNA)(无需预约);
3、外周血染色体培养(无需预约);
4、耳聋基因筛查(无需预约)
5、羊水细胞染色体培养(需预约);
6、绒毛细胞染色体培养(需预约);
7、荧光原位杂交技术(FISH)(需预约);
8、染色体微阵列芯片分析(CMA)检测(需预约);
9、全外显子组测序或SMA、DMD、耳聋等单基因疾病的基因检测(需预约)。
关爱生命,关注健康。愿我们的不懈努力,能为每一位准妈妈提供真诚关怀,为每一个家庭送去快乐、安康和幸福