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德州市新生儿疾病筛查中心


德州市新筛中心成立于1998年,是卫生局批准的德州市唯一一家新生儿先天性遗传代谢性疾病检测与诊治机构。在市卫生局的领导下,成立了包括德州市新生儿筛查中心、各区(县级市)妇幼保健院以及所有产科医院参加的德州市新生儿筛查系统。按照国家和地方妇幼卫生法规的要求,制定了《德州市新生儿疾病筛查管理办法》,开展先天性甲状腺功能低下症(CH)、苯丙酮尿症(PKU)、肾上腺皮质增生症(CAH)和葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症的新生儿筛查。并对检出的CH进行早期治疗,为PKU、CAH、G6PD提供医学遗传学和保健咨询服务。2015年2月,运用串联质谱技术进行新生儿遗传代谢疾病筛查工作在我市各级医疗机构、接产单位全面铺开,新生儿疾病筛查的种类扩展到29种。在原有4种遗传代谢性疾病的基础上,又新增枫糖尿症、酪氨酸血症、瓜氨酸血症、精氨酸血症等25种对儿童生长发育有显著影响的遗传代谢病的筛查,极大地扩大了筛查病种,为遗传性代谢病的预防开辟了新的领域,也为新生儿遗传代谢病诊断和针对性治疗提供了有效依据。
  新筛中心成立以来,建立了专业技术队伍,健全了筛查网络。实验室制定了详细的规章制度和各项操作规程以及各项程序文件,对检验各环节进行了严格的质量控制,保证了新生儿疾病筛查工作质量。全市每年筛查新生儿6万余例,新筛覆盖率达到98%。患儿经早期诊断和治疗,摆脱了智力残障的厄运,有效提高了本地区的出生人口素质。

  新筛中心拥有全自动时间分辨荧光检测仪、流式荧光仪等先进的检验设备,参加了卫生部全国新生儿筛查实验室质控、美国疾控中心室间质量评价,并取得了合格证书。德州市疾病筛查中心工作的开展为本地区防止残疾儿发生、提高人口素质做出了很大贡献。

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